Helgenom-sekventering ved diagnostik af højmaligne blodsygdomme

Problem

Ofte må man iværksætte behandling for akut leukæmi, inden man har et fuldstændigt billede af den enkelte patients sygdom. Med helgenomsekventering får vi meget oftere den nødvendige information i rette tid og kan træffe en velunderbygget klinisk beslutning. Desuden finder vi merfund hos flere patienter. Fund som overses ved
konventionel diagnostik, men som er afgørende for den enkelte patients prognose og behandling. Metoden kan som en undersøgelse erstatte det bredere batteri af  forskellige genetiske undersøgelser vi hidtil har brugt på mere kost effektiv måde.

Løsning

Forandringer i arvemassen er den grundlæggende årsag til mange højmaligne sygdomme, herunder blodkræft. Undersøgelsen af disse genetiske forandringer har indtil nu krævet anvendelse af flere forskellige analyser, hvilket er både dyrt og tidskrævende.


Den indstillede løsning benytter helgenom-sekventering (WGS) til diagnostik af blodkræft. WGS er en relativt ny teknologi, som i én undersøgelse kan kortlægge alle genetiske ændringer i kræftceller. Selvom denne nye teknologi har stort klinisk potentiale, har dette potentiale i nogen grad været uforløst - bl.a. grundet teknologiens
kompleksitet og udfordringer med klinisk implementering. Projektet, der ligger til grund for den indstillede løsning har, gennem langvarigt, systematisk og dedikeret arbejde, formået at overkomme disse udfordringer. Det betyder at relevante patienter ved Blodsygdomme, Aarhus Universitetshospital, nu tilbydes helgenom-sekventering som en del af det rutinemæssige diagnostiske setup. Dette tilbud til patienterne har flere markante fordele:

• Væsentligst har WGS vist sig at bidrage med yderst relevant klinisk information. Det betyder, at flere patienter får bedre behandlingsforløb med mere korrekt valg af
  behandlingsstrategi. Kort sagt potentialet for bedre overlevelse og færre. 
• Løsningen er hurtigt eksekverbar og driftssikker. Det betyder kortere ventetid på væsentlige data – patienten kan få hurtigere svar, perioden med usikkerhed
  reduceres og den korrekte behandling kan initieres (eller behandling kan fravælges) tidligere.
• Yderligere har WGS vist sig at have potentiale til at erstatte den nuværende sammensætning af flere analyser, der benyttes til at undersøge kræftcellernes
  forandringer. Dette vil frigøre ressourcer, både økonomisk og arbejdsmæssigt, hvilket naturligvis er afgørende i et sundhedsvæsen der altid kæmper med at
  prioritere opgaverne.

Proces

Projektet blev fostret i et tæt samarbejde mellem Blodsygdomme, Blodsygdomme Laboratorium og Molekylærmedicinsk Afdeling med afsæt i den kliniske problematik.

Initielt indstilledes patientgruppen "akut leukæmi" til National Genom Centers tilbud om sekventering. Dernæst afsøgtes helgenomsekventerings potentiale i et pilotprojekt på 12 patienter. Herefter lavede vi validering af vores løsning i en retrospektiv kohorte på 140 patienter, hvor resultater fra standardudredning sammenlignedes med
resultaterne fra helgenomsekventering. Fra januar 2026 har vi prospektivt valideret undersøgelsen og sikret at metoden drifter i klinisk praksis. Der er løbende afholdt metode-evalueringsmøder med inddragelse af ledelser og involverede faggrupper samt validering af resultater.

Nøgleord

   ProcesOptimering af patientforløbInitiativprisenForbedringsprojekt

År

   2026